Zsombi és Lilike után újabb gyermekek kaphatnak esélyt

A gyermeket váró szülők nagyszerű hírt kaptak nemrég. Az egészségügyért felelős államtitkár ugyanis kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást is. Az Emberi Erőforrások Minisztériuma jelezte, az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, a rendellenesség azonban vérmintából elvégzett genetikai vizsgálattal kimutatható. 

Olvasóink is sokat tudhattak meg cikkeinkből erről a betegségről, hiszen a Kazincbarcikán élő Zsombi és a mezőkeresztesi Lilike is SMA-ban szenved. Korábban mindkét gyermek szülei gyűjtést indítottak a közösségi oldalon, hogy a kicsik megkaphassák a világ legdrágább génterápiáját, a több mint 750 millió forintba kerülő Zolgensmát, ami érdemben javítja az SMA-s gyerekek állapotát, és csak egyszer, infúzióval kell beadni. Az együttérző emberek adományainak köszönhetően Zsombinak összegyűlt a szükséges pénz, és tavaly márciusban átesett a kezelésen. Lilike pedig az első gyermek, aki állami támogatással kapta meg az életmentő gyógyszert tavaly júniusban.

Ezért küzdöttek 

– Végig azért küzdöttünk, hogy bevezessék az újszülöttkori SMA-szűrést – reagált a hírre Burinda-Szűcs Szabina, Zsombi édesanyja. – A gerinceredetű izomsorvadásban szenvedő gyermekek szülei számos kommunikációs csatornán elmondták, közöttük én is, hogy a nagyon drága Zolgensmának akkor lenne igazából értelme, ha azt már újszülöttkorban megkaphatnák a gyermekek. Az SMA1, a betegség legsúlyosabb típusa ugyanis születés után 2-3 hónapig nem észlelhető a babán. Akkor lesz gyanús a szülőknek és az orvosoknak, amikor a mozgásfejlődése elmarad a többi gyermekétől. Azonban, ha a csecsemőt akkor kezdik el kezelni, amikor még tünetmentes, teljesen úgy fejlődhet, mint az egészséges gyermekek. Később senki nem tudja megmondani róla, hogy SMA-s. Pici leépülés előfordulhat, de légzés- és nyelésproblémái biztos, hogy nem lesznek, tehát az élete nem kerül veszélybe – jelezte Szabina. 

Hozzátette: a közösségi oldalon tagja több Zolgensma-csoportnak is. Ott látja, hogy azoknak a gyerekeknek, akik a születésük után átestek a génterápián, semmilyen tünetük nincs. Két-három évesen már mászókáznak, és ugyanúgy szaladgálnak, mint egészséges társaik.

Gépek nélkül 

– Ha az állam támogatja a Zolgensmát több mint 750 millió forinttal, akkor azt érdemes a leghatásosabb módon felhasználni – fogalmazott az édesanya. – Jelenleg az SMA-s gyermekek rengeteg tortúrán mennek keresztül. Folyamatos fejlesztések, gyógytorna, kontrollvizsgálatok. Sokáig a gépektől függ az életük, hiszen szükségük van nyálszívógépre, köhögtetőre, légzéssegítőre, és a mozgásuk is sok-sok év kemény munkájával javul. A szülők is óriási áldozatot hoznak, hiszen mindent megtesznek gyermekük fejlődéséért. A rengeteg aggodalomról nem is beszélve, hiszen folyamatosan versenyt futunk az idővel. A gyűjtés alatt csak arra tudtunk gondolni, hogy a génterápiával nehogy kifussunk az időből, hiszen az akkor a leghatásosabb, ha a gyermek kétéves kora előtt kapja meg. Ettől a hatalmas küzdelemtől menti meg a szülőket és a babákat az újszülöttkori szűrés – hangsúlyozta Szabina.

Nagy öröm 

– Ég és föld lenne, ha Lilike már újszülött korában megkaphatta volna a génterápiát – fogalmazott a kislány édesanyja, Somogyiné Miskolczi Éva. – Külföldön már évek óta szűrik az újszülötteket SMA-ra, sőt már magzatkorban is kiderülhet, hogy nincs minden rendben. Ha néhány napos korukban megkapják a Zolgensmát, ugyanúgy fejlődnek, mint egészséges társaik. Szájon keresztül esznek, normálisan mozognak, nem kell az a rengeteg gép, ami például Lilikének. A korai szűrés nagyon jó dolog, és nagy öröm, hogy ha ezek után SMA-s baba születik, neki már nem kell átmennie a rengeteg tortúrán. A szülők szintén óriási tehertől szabadulnak meg. Mi ezekben a napokban éjjel is fent vagyunk, mert a kislányunk új gyomorszondát kapott. Ezen keresztül 4 óránként kell etetni őt, de egy etetés több mint egy órát vesz igénybe. Lelkileg is rendkívül megterhelő, hogy Lilike nem egészséges. Gondolom, ez akkor változik majd, amikor már látjuk, hogy szépen fejlődik – tette hozzá az édesanya.

https://www.boon.hu/orszag-vilag/2021/11/megkezdodhet-az-ujszulottkori-sma-szures-programja

(A borítóképen: Zsombi nagyon szépen fejlődik, mióta megkapta az életmentő gyógyszert)