Ennyi hiányzik még Boldizsár gyógyításához

Hirtelen elkezdtek özönleni a milliók Boldizsár gyógykezelésére. Az ok nem más, minthogy a kisfiú története felkerült az egyik népszerű, országos rádiócsatorna közösségi oldalára. Az ország jólelkű emberei rögtön cselekedtek, és utalni kezdtek a 19 hónapos sajókeresztúri kisfiúnak. A 44 millió forintból most már megvan több mint 38 millió, de a teljes összeghez még nagyon sok hiányzik.

Bonyolult génterápia

Boldizsárról többször írt a Boon.hu. Súlyos anyagcsere-betegségben szenved, a szervezete nem tudja feldolgozni a szénhidrátot. Emiatt rendkívül problémás az etetése, és a fejlődése is igencsak elmarad a kortársaitól. Egy bonyolult génterápia segítene rajta, de ennek a teljes összege 500 millió forint, ami egyelőre elérhetetlen a szülők számára. A gyűjtés közel egy éve tart, de mostanáig a kezelés két részletét tudták csak összegyűjteni a szülők. Az első 35 millió forint volt, a második pedig 20 millió. Ez utóbbi is csak úgy jött össze, hogy Boldizsár mellé állt a Tegyünk A Beteg Gyermekekért Alapítvány. Most azonban megvan a remény, hogy a harmadik részlet is meglegyen. 

– A rádiócsatornánál már fél éve próbálkozunk, de csak most tudtuk elérni, hogy kikerüljön az oldalukra a kisfiunk története – mondta lapunknak Nagy László, Boldizsár édesapja. – Bizonyára az is nagyon sokat segítene, ha a műsorukban is elhangzana, hogy a kisfiunknak nagy szüksége lenne a segítségre, de erre egyelőre nem kaptunk ígéretet. Azt mondták, egy évben csak egyszer vagy kétszer indítanak gyűjtés beteg gyermek részére. Persze az is nagyon sokat segített, hogy az oldalukon írtak Boldizsárról. Most a mellénk állt az TrollFoci csapata is, az ő csoportjukban is több százezren vannak. Miután megjelent náluk a kisfiunkról szóló poszt, ismét emelkedni kezdett az összeg a Boldizsár Életet Alapítvány számláján. Most majd mi is készítünk egy húsvéti posztot, hátha az is segít valamennyit – tett hozzá reményteljesen az édesapa.

Másik lehetőség

Mivel az idő sürget, hiszen Boldizsárnak kétéves koráig meg kellene kapnia a génterápiát, és nem sok remény van arra, hogy még 400 millió forint összegyűljön, a szülőknek van egy B tervük is. Vállalhatják azt is, hogy azt a „rosszabb” sejtet kapja meg a kisfiuk, amit a kísérletekhez használnak. Akkor a végösszeg kevesebb lenne, körülbelül 70 millió forint. A rosszabb azt jelenti, hogy a jó minőségű sejt 99 százalékos, az olcsóbb pedig 97,5 százalékos. Azt azonban a kutatók sem tudják megmondani, hogy a gyakorlatban mit jelent, ha az utóbbit kapja meg a gyerek, tette hozzá az édesapa. 

– Boldizsár állapota szerencsére nem rosszabbodott az elmúlt hónapokban. Reggeltől estig különböző fejlesztéseken vesz részt, ennek köszönhetően a mozgása valamicskét javult. Az édesanyja és a Dévény-gyógytornász folyamatosan foglalkozik vele. Most már eljutottunk odáig, hogy a kisfiunk a hasáról  a hátára tud fordulni. A fejét azonban még mindig nem tudja tartani. A táplálása továbbra is problémás, azzal sokat szenvedünk – fogalmazott Nagy László. 

A lánc megszakadt

Mint korábban megírtuk, Boldizsár betegségének a neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. A PHDC-kört úgy kell elképzelni, hogy ebbe a csoportba tartoznak a fő enzimek, melyek felelősek a szénhidrát, a cukor és a fehérje átalakításáért. Ha ebből a körből bármelyik gén megsérül, akkor a lánc megszakad. Boldizsár szervezete most csak a zsírt képes átalakítani energiává, ezért úgynevezett ketózisra kell kényszeríteni. Tehát csak minimális szénhidrátot kaphat, így a szervezete kénytelen zsírból táplálkozni. A szénhidrát miatt tejsav keletkezik a vérében, ami nem tud átalakulni glükózzá. Ezért belülről bomlik le, ami viszont szövetkárosodást okoz. Első körben az izmokat sorvasztja, ami minden izmot érint. A retardációt a ketózis ugyan lassítja, de a fő problémát nem oldja meg.