A szülők kérhetik az ingyenes SMA-szűrést

Magyarországon Zente volt az első SMA-s kisfiú, aki itthon megkaphatta a világ legdrágább génterápiáját, akkor még közadakozásnak köszönhetően. Megyénkben a kazincbarcikai Burinda Zsomborért fogtak össze két évvel ezelőtt az emberek, akinek szintén sikerült összegyűjteni a több mint 730 millió forintot. Majd nem sokkal ezután elkezdődött a gyűjtés a mezőkeresztesi Somogyi Lilikéért is, de időközben döntés született arról, hogy indokolt esetben az állam támogatja a több százmilliós génterápiát. Lilike szülei voltak az elsők, akik igénybe vehették a támogatást. Az SMA-ban szenvedő gyermekek szülei több éve harcoltak az újszülöttkori szűrésért, és ez most valósággá vált. Fontos tudni, hogy a szűrés ingyenes, és a babának nem jelent plusz terhelést vagy kellemetlenséget, hiszen a kötelező újszülöttkori szűréshez levett vérmintából végzik. Az édesanya a szülészeten kérheti a szűrést, ott, ahol a gyermeke született.

Hiányzik az egyik gén

– Az SMA veleszületett gerincvelői izomsorvadás, egy ritka genetikai betegség – jelezte dr. Mikos Borbála. – Okozója az a genetikai rendellenesség, amikor a sejtekből hiányzik az egyik gén. Emiatt a motoros idegsejtek nem kapnak megfelelő mennyiségű fehérjét, ezért „éheznek”, és sajnos végül elpusztulnak. Ennek következménye, hogy az izmok sorvadnak, a betegek mozgáskészsége romlik, súlyosabb esetekben légzési elégtelenség, nyelésképtelenség, ágyhoz, kerekesszékhez kötöttség súlyosbítja az állapotukat, és rontja az életkilátásaikat – sorolta az orvosigazgató.

Azzal folytatta, hogy a szűrővizsgálat két intézményben történik, a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem anyagcsereszűrő laboratóriumában. Az újszülöttek vérmintájából történik a meghatározás, a szakemberek megvizsgálják, hogy hiányoznak-e az SMA-gének, mert ez utal a betegség fennállására. Amennyiben pozitív lesz az eredmény, megerősítő vizsgálat történik, ami egyben a másodlagos gén kópiaszámát is meghatározza. Erre azért van szükség, mert a betegség súlyossága és részben a kezelhetősége attól függ, hogy ebből a másodlagos SMN2-génből hány másolattal rendelkeznek a sejtek, hívta fel a figyelmet dr. Mikos Borbála.

Időnyerés

Elmondta azt is, hogy a szűrést hamar elvégzik, amint beérkezik a minta, feldolgozzák, és egy-két napon múlva megvan az eredmény. Amennyiben pozitív, sürgősséggel megkérik a szülőket, hogy vigyék el gyermeküket még egy mintavételre.

– A szűréssel rengeteg időt nyerünk, hiszen a babákat még olyan állapotban kezdjük kezelni, amikor még nagyon sok megmenthető idegsejtjük van. Ennek a betegségnek ugyanis az a nagy hátránya, hogy meglehetősen alattomos az indulása. Kezdetben tünetmentesek az újszülöttek, de amikor már bizonyos számú motoros idegsejt elpusztult, megjelennek a tünetek, és sajnos ezek sem jellegzetesek. Nem gondolunk rá, ha a babának például gyengébb a sírási vagy köhögési hangja, vagy esetleg elmarad a mozgásfejlődése, mert azt hihetjük, hogy kicsit lustább gyermekről van szó. Ezek tehát a nem speciális tünetek, ezért nem merül fel rögtön az SMA gyanúja, és ez késleltetheti a diagnózist. Ez azért baj, mert a gyógyszerek csak a még életképes motoros idegsejtek megmentésére képesek – világított rá dr. Mikos Borbála.

Legyen kötelező!

Hangsúlyozta: emiatt nagyon fontos az újszülöttkori SMA-szűrés. Ha már tünetmentesen elkezdődhet a gyógyszeres terápia, akkor kimagaslóan jobb az érintett gyermekek mozgásfejlődése, akár meg is közelítheti az egészséges kortársaikét. Elkerülhetővé teheti a gépi lélegeztetést, megmarad a nyelésképesség, tehát komoly életminőség-javulást biztosít.

– A Bethesda Gyermekkórházban eddig 25 gyermek részesült génpótló terápiában. Mi magunk is azt tapasztaljuk, hogy minél később kezdődik el az SMA-s babák a gyógyszeres kezelése, annál csekélyebb fejlődést tudnak a gyógyszerek biztosítani – mutatott rá az orvosigazgató.

Elmondta azt is, hogy tájékoztatták az egészségügyi intézményeket a szűrési lehetőségről, köztük a háziorvosi és védőnői szolgálatokat is. Kérték, hogy a szülőket részletesen tájékoztassák a vizsgálat menetéről. Ez azért is fontos, mert a hazai adatok szerint minden 6-10 ezer baba közül 1 SMA-betegséggel születik. Végső cél, hogy 2024-től az újszülöttkori szűrővizsgálatok hazai palettájában kötelezővé és automatikussá váljon az SMA-szűrés is. Ezáltal elérhetjük, hogy még tünetmentes állapotban történjen meg a betegek diagnosztizálása, és kezdődjön el a kezelésük.

– Ez hatalmas előrelépés lehet, hiszen sokkal jobb életminőséget, élettartamot biztosíthatunk a korai gyógyszeres kezeléssel a gyermekek számára – tette hozzá dr. Mikos Borbála.