Egyetlen reményük a méregdrága gyógyszer

Az elmúlt hetekben hatalmas köz­érdeklődés övezte Zente és Levente sorsát. Országos összefogás indult a két SMA-s, azaz gerinceredetű izomsorvadásban szenvedő kisfiú gyógyulásáért. A felépülésükhöz szükséges rendkívül drága gyógyszerre végül összegyűlt a pénz. De vajon milyen betegségről van szó, és mennyire számít gyakorinak? – kérdeztük dr. Török Lajos házi gyermekorvostól.

Nem gyakori

Megtudtuk, szerencsére nem számít gyakori betegségnek, évente tízes nagyságrendben születnek SMA-s gyermekek az egész országban. Viszonylag hamar diagnosztizálható labor- és egyéb vizsgálatokkal. A gyógyszeres kezelés nélkül a gyermek izomzata folyamatosan elsorvad. Először a végtagizomzat, majd szép lassan a test minden izomzata, végül a gyermek teljesen mozgásképtelenné válik. A felnőttkort nemigen érik el ezek a gyerekek.

– Az a legborzalmasabb, hogy szellemileg viszont épek maradnak, és ki tudja, hogyan élik meg a teljes leépülésüket. Az szülőkre is iszonyatos teher hárul lelkileg és fizikailag is, hiszen egész életen át tartó gondoskodást jelent az SMA-s gyermek. Az én praxisomban nem volt ilyen kis beteg – jegyezte meg a szakember, hangsúlyozva, a szülőknek azért nem kell megijedniük. A védőnők és a házi gyermekorvosok születésüktől kezdve figyelemmel kísérik a csecsemőket. Ha a védőnő a kicsinél észrevesz valamilyen fejlődési rendellenességet vagy mozgásbeli elmaradást, megkonzultálja azt a gyermekorvossal, és ha szükséges, kivizsgálásra küldik a gyermekegészségügyi központba.

– Azt azonban még nem tudjuk, hogy az a drága gyógyszer, amit a két kisfiú megkapott mennyire lesz hatásos, mennyire javít az állapotukon, mert még nincs annyi tapasztalat az orvosok háta mögött, hogy ezt meg tudják mondani. Azonban egyelőre ez az egyetlen remény és esély, úgyhogy nagyon örvendetes, hogy az ország összefogott. Azt azonban nagyon sajnálatosnak tartom, hogy az állam anyagilag nem segít ezeken a gyerekeken, hiszen nem gyakori betegségről van szó. Ha a gyermekek állapota a kezelés után stagnál, akkor is lesz még elég gondjuk és kiadásuk – fogalmazott dr. Török Lajos. Szerettük volna megkérdezni a témáról a GYEK egyik szakorvosát is, de egyelőre nem tudtunk vele beszélni.

Az SMA-ról

A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, amit az SMN-gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban.

A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.

A Zolgensma nevű génterápiás gyógyszert 2019 májusában engedélyezték az Egyesült Államokban. Emellett az izom- és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejtkezelés, azonban ilyen kezelés egyelőre nem érhető el. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.