Haza szeretnék vinni SMA-s kisfiukat

Miskolc - Évente tíz-tizenöt SMA-s ­beteget regisztrálnak ­Magyar­országon, sok köztük a kisgyermek.

Gerinceredetű izomsorvadással küzd a kétesztendős Dominik, aki jelenleg a miskolci GYEK intenzív osztályán fekszik, de szülei otthon szeretnék ápolni. Az SMA (amelynek több típusa van) egy recesszíven öröklődő, genetikailag determinált betegség, ami többnyire ­akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a génhibát. Előfordulási gyakorisága egy a hatezerhez, de minden harmincötödik ember hordozó, s vannak a betegek között olyanok is, akiknél új mutáció a hibás.

A szülőknek anyagilag és pszichésen is fel kell készülniük." Dr. Bolyhos Aranka

Korai fejlesztések

– Dominiknál a genetikai vizsgálatok után, 14 hónaposan derült ki, hogy SMA 1-es betegsége van – elevenítette föl édesanyja, Csajkó Renáta. – A gyógytorna és az úszás sokat segített neki, foglalkozásokra, korai fejlesztésre is vittük. Aztán november 17-én éjszaka félrenyelt és először a sürgősségire, majd a gyermek-intenzívosztályra kerültünk. Különböző megpróbáltatásokon van túl, de már mosolyog, aminek nagyon örülünk – tette hozzá az édesanya.

A család most azért gyűjt a giver.hu közösségi finanszírozást segítő oldalon, hogy hazavihessék gyermeküket. Van tartalékuk, de tudják, hogy nem lesz elég arra, hogy speciális ágyat, felfekvés ­elleni matracot vásároljanak, valamint a kórháztól érkező műszerek számára átvezetékeltessék otthonukat. A férj dolgozik, a kicsivel Renáta lesz otthon a nap huszonnégy órájában. Azt remélik, Dominik­nak az otthoni környezet jót tesz, boldogabb lesz, s a kezelések, tornáztatás után le tud jönni a lélegeztető­gépről.

10–15 új beteg

– Több mint száz regisztrált SMA-beteg van az ­országban, hetven százalékuk ­gyerek. Van kísérleti gyógyszer, amely engedélyeztetés alatt van Európában, s talán ­Magyarországon is, erre is ­várunk. Ez nem gyógymód, csupán kezelés, amely néhány dologban könnyebbé ­teheti a beteg életét – magyarázta az édesanya. Létezik SMA egyesület és alapítvány is, a tagok segítőkészek, és a miskolci orvosoktól, ­nővérektől is bátran ­kérdezhettek, ­kedvesek voltak.

Dr. Bolyos Arankától, a ­­­B.-A.-Z.­­­­­ Megyei Kórház ­gyermek-aneszteziológiai és intenzív osztályának vezetőjétől megtudtuk, országosan 10–15 új beteget regisztrálnak, nekik az elmúlt évtizedben tíz SMA-s betegük volt, az utóbbi egy évben négy gyermek fordult meg náluk, egyikük hazamehetett és egy éve nem volt vele probléma. Az otthoni ápolásra a családok­nak ­pszichésen és anyagilag is fel kell készülniük. A kórház eszközökkel, az orvosok rendszeres tanácsokkal ­segítik a gyermeküket ápoló családokat, akiknek a megfelelő környezetet, ágyat, matracot kell biztosítaniuk, valamint OEP-támogatással megvásárolhatják a szükséges kanülöket, táplálószondákat. Ezenkívül a kórház munkatársai felkészítik őket az otthoni ápolásra, lélegeztetésre. Az édesanyák a nap 24 órájában a gyermekkel vannak, ami nagy erőt igényel, hiszen a kórházi nővérek is csak 12 órán keresztül ápolják a gyerekeket.

Nem gyógyítható

Az SMA-ban szenvedő betegeknél a gerincvelő motoros sejtjei lassan elpusztulnak, petyhüdt bénulás következik be. Először a törzs közeli izmok, majd a végtagok, később bordaközi izmok nagyrésze bénul le, utóbbi a légzést gátolja. Sok betegnél nyelési zavar is jelentkezik, félrenyelnek, ami tüdőgyulladáshoz vezet. A gyerekek légzési elégtelenség miatt kerülnek az intenzív osztályra. A betegség ma még nem gyógyítható, de vannak klinikai vizsgálatok s gyógyszerek, amelyekkel lassítható a progresszió. A szereket az OEP még nem támogatja, így otthonról még csak a vizsgálatokba beválogatott gyerekek kaptak. Mivel a betegség gének által meghatározott, a megoldást valószínűleg a génsebészet fogja jelenteni.

- Tóth Balázs -