Boldizsár hiába vár segítségre

Jótékonysági ruhaturkálót rendeztek az elmúlt hétvégén Sajókeresztúrban, hogy a településen élő 14 hónapos Boldizsár esélyt kaphasson egy szebb életre. 

A kisfiú nagyon súlyos anyagcserezavarban szenved, amit csak egy különleges génterápiával lehetne meggyógyítani. Ez azonban 500 millió forintba kerül. 

A terápia első, 35 millió forintos részletét már sikerült összegyűjteni, ezt a szülők el is utalták annak az osztrák cégnek, mely vállalta Boldizsár gyógyítását.

A második részlet 86 millió forint lenne, azonban az összegből eddig mindössze 2 millió 600 ezer forint gyűlt össze. Pedig ha a következő részlet is meglenne, elkezdődhetnének a tényleges vizsgálatok.

A kisfiú édesapja, Nagy László elmesélte, hogy a jótékonysági ruhavásárra már hamarabb elkezdték gyűjteni a ruhákat, a település önkormányzatával közösen. A hétvégén pedig megnyílt a turi, melyre sokan ellátogattak. A nagy siker miatt meghosszabbították a vásárt, egészen november 25-én, péntekig tart.

Nem tartja a fejét

– Boldizsár állapotát próbáljuk szinten tartani. November elején volt 14 hónapos, egyelőre éppen a fogacskákkal harcolunk. Most bújt ki kettő, és további négy is úton van. Mosolygós, jó kedélyű baba, de a fejlettsége egy 6 hónapos babának felel meg. Az anyagcserezavar miatt az etetése nagy probléma. A fejét sajnos még nem tudja tartani, és a kezeit sem tudja kontrolláltan irányítani. Szerencsére találtunk egy gyógytornász hölgyet, aki házhoz jön, hogy Boldizsár Dévény-tornában részesülhessen. Kis fejlődést látunk a kisfiunk állapotában, ami reménnyel tölt el minket. Az azonban nagy baj, hogy az adakozás szinte teljesen leállt – tette hozzá reménytelenül Nagy László.

Ő lesz a második

A több száz millióba kerülő terápiáról elmondta: a világon Boldizsár lesz a második gyermek, aki részt vesz ebben a hatalmas projektben. A véréből bonyolult folyamat során őssejtet állítanak elő, és biológiailag klónozzák azt. Ezen az úgynevezett klónon fogják kikísérletezni, modellezni azokat a sejteket és lebontóenzimeket, amelyekre szükség van. Személyre szabott génterápiáról van szó. Ausztriában és Németországban kísérletezik ki, majd Hollandiában állítják elő a 99 százalékos tisztaságú sejtet, melyet a tervek szerint Németországban „ültetnek be” Boldizsár szervezetébe. Hosszú és bonyolult folyamat lesz, melyben rengeteg orvos, biológus, genetikus vesz részt.

– Abban a percben, amint a kisfiunk megkapta ezt a sejtet, nem károsodik tovább a szervezete. Csak az a kérdés, hogy mire oda eljutunk, milyen állapotban lesz a gyermekünk – jegyezte meg az édesapa.

A lánc megszakadt

Mint korábban megírtuk, Boldizsár betegségének a neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. A PHDC-kört úgy kell elképzelni, hogy ebbe a csoportba tartoznak a fő enzimek, melyek felelősek a szénhidrát, a cukor és a fehérje átalakításáért. Ha ebből a körből bármelyik gén megsérül, akkor a lánc megszakad.

Boldizsár szervezete most csak a zsírt képes átalakítani energiává, ezért úgynevezett ketózisra kell kényszeríteni. Tehát csak minimális szénhidrátot kaphat, így a szervezete kénytelen zsírból táplálkozni. A szénhidrát miatt tejsav keletkezik a vérében, ami nem tud átalakulni glükózzá. Ezért belülről bomlik le, ami viszont szövetkárosodást okoz. Első körben az izmokat sorvasztja, ami minden izmot érint. A retardációt a ketózis ugyan lassítja, de a fő problémát nem oldja meg.