Az eljárás teljes összege 500 millió forint

2022.04.22. 07:00

Remény Boldizsár gyógyulására – Ha teheti, segítsen Ön is!

A kisfiú súlyos anyagcserezavarban szenved, klónozott sejt hozhatna megoldást.

Hegyi Erika

Forrás: ÉM

„Szinte hihetetlen, de úgy tűnik, hogy mégis van esély Boldizsár teljes gyógyulására!” – jelentek meg nemrég az örömteli sorok a hét hónapos kisfiú szüleinek közösségi oldalán. „A világon a kisfiunk lesz a második gyermek, aki részt vesz ebben a hatalmas projektben. Röviden, emberi nyelvre lefordítva: Boldizsár véréből egy bonyolult folyamat során őssejtet állítanak elő, és biológiailag klónozzák azt. Ezen az úgynevezett klónon fogják kikísérletezni (modellezni) azokat a sejteket és lebontóenzimeket, amelyekre szükség van. Ez egy személyre szabott génterápia. Ausztriában és Németországban kísérletezik ki, majd Hollandiában állítják elő a 99 százalékos tisztaságú sejtet, melyet Németországban „ültetnek be” Boldizsár szervezetébe. Hosszú és bonyolult folyamat lesz, melyben rengeteg orvos, biológus, genetikus vesz részt” – írják a szülők. Örömük mellett azonban tele vannak aggodalommal is, hiszen az eljárás teljes összege 500 millió forint, amelyet nekik kell valahogyan előteremteniük. 

Nagyon ritka 

Nemrég írtunk a beteg kisfiúról, akkor még úgy tűnt, nincs remény a gyógyulására. Édesapja, Nagy László elmondta: Boldizsár nagyon ritka és súlyos anyagcserezavarban szenved, annak is egy rendkívül ritka fajtájában. A gyermek szervezetében nincsenek meg azok az enzimek, amelyek le tudnák bontani a fehérjét, a cukrot és a szénhidrátot. Így nem tud energia termelődni a vérében, pedig az nélkülözhetetlen az élethez. A betegség neve PDHC, a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése. – A PDHC-kört úgy kell elképzelni, hogy ebbe a csoportba tartoznak a fő enzimek, melyek felelősek a szénhidrát, a cukor és a fehérje átalakításáért. Ha ebből a körből bármelyik gén megsérül, akkor a lánc megszakad. Boldizsár szervezete csak a zsírt képes átalakítani energiává, ezért úgynevezett ketózisra kényszerítjük. Tehát csak minimális szénhidrátot adunk neki, így a szervezetét arra vesszük rá, hogy zsírból táplálkozzon. A szénhidrát miatt tejsav keletkezik a vérében, ami nem tud átalakulni glükózzá. Ezért belülről bomlik le, ami viszont szövetkárosodást okoz. Első körben az izmokat sorvasztja, ami minden izmot érint. A retardációt a ketózis ugyan lassítja, de a fő problémát nem oldja meg, sorolta az édesapa. Mint mondta, amikor kiderült Boldizsár betegsége, abban reménykedtek, hogy találnak Magyarországon olyan orvost, aki segíteni tud rajta. Azonban azzal szembesültek, hogy a PDHC ezen ritka fajtájában hazánkban egyedül az ő kisfiuk szenved, az egész világon is csak 232 PDHC-s gyermek él. Ezután külföldön próbáltak meg orvost keresni, szinte minden országban próbálkoztak, de egészen idáig reménytelennek tűnt a helyzetük. 

– Igazából nem is mi találtunk rá a megoldásra, hanem az ausztriai cég talált meg minket. Egy olyan babát kerestek, aki gyógyíthatatlan, különleges betegségben szenved, hogy alkalmazni tudják nála az újfajta módszerüket. Az eljárás a világon egyedülálló, még nagyon kevesen vettek benne részt, Magyarországon Boldizsár lehetne a második baba. Van reményünk arra is, hogy a szükséges sejtet Debrecenben ültessék majd be a kisfiunknak, de erre még nem kapta meg az engedélyt a klinika. Az ausztriai cég elmondása szerint önköltségi áron dolgoznak, de így is rendkívül sokba kerül az eljárás. Újszerű módszerükkel az eddig gyógyíthatatlan betegségekre keresnek megoldást. Ezúttal nem az a helyzet, mint a gerinceredetű izomsorvadásban szenvedő gyermekek esetében, hogy a kifejlesztett génterápia minden gyermeknek jó. A PDHC-s gyermekeknek egyedi megoldásra van szükségük – hangsúlyozta az édesapa. 

Hozzátette: a kezelés összegének első részletét, 35 millió forintot májusig kellene kifizetniük, de egyelőre 2,3 millió forintnál tart a gyűjtés. Az alapítványuk már bejegyzés alatt áll, és tele vannak reménységgel, hiszen sokan jelezték, hogy melléjük állnak. Sajókeresztúr és a környező települések polgármesterei például, akik több rendezvényen is gyűjtést szerveznek. Több más ígéretet is kaptak, de ezek még függőben vannak. – Az újfajta eljárás az egyetlen reményünk. Az a nagy előnye, hogy a gyógymód azonnal végleges javulást hoz. A programozott sejt rögtön átvenné a hibás sejt működését, és kisfiunk egészségesen élhetne tovább – tette hozzá Nagy László. Kérjük olvasóinkat, ha tehetik, segítsenek Boldizsárnak, hogy megkaphassa az életmentő kezelést. Részletek a Boldizsár Élete Alapítvány közösségi oldalon.

(A borítóképen: Boldizsár gyógyítása 500 millió forintba kerül, amelyet a szülőknek kell valahogyan előteremteni)

 

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a boon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a boon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában